referaty.sk – Všetko čo študent potrebuje
Štvrtok, 23. marca 2017
Mutácie, genetika človeka
Dátum pridania:14.10.2008Oznámkuj:12345
Autor referátu:adema
 
Jazyk:SlovenčinaPočet slov:378
Referát vhodný pre:GymnáziumPočet A4:1.2
Priemerná známka:2.99Rýchle čítanie:2m 0s
Pomalé čítanie:3m 0s
 
Gén.mut:zasahujú gen,molekulovú podst.,meni sa poradie alebo pocet nukleo.,sposob.zmeny v bielk,aminokys. Delécia,Inzercia,Substit. Ch.aberacie:delecia,deficiencia,translok,inverzia,dublik,fragment, Genom.mut:faploidia,poly,aneu Somat.mut:zasah.somat.b-y prenasaju sa len na cast tkaniv. Vitalne mut:dedicne aspon na urovni org. Letalne:spos.smrt *:mutag.do jadr.b-y aby zreag.s DNA, * gen s predmut.poškod.,A)reparacia  B)zmut.gen sa stabilizuje, Doch v .b-e k zmene GI.cim sa menia biochem.vl.mut.b-niek, podla rozs.poskodenia: A)velke,zmut.b-a hynie-letalna mut.  B)zmut.b-a sa rozmnoz.a * KLON mut.b-iek Gen.člov:samost.ved.odbor,kt sa zaober.dedič.norm.ľud.znakov a dedične podmien.chorobami a odchylkami Klinic.g:štud.genet.podmienene zmeny,zamer.na diagnost,liecbu a preven.dedic.chor.a vrod.chyb Cytogenetika:štud.zmeny počtu a štruk.chrom.a ich klinic.prejavy Molek.g.new pozn.z obl.štruk.a regulacie f-cie genov.g.inžinier,gen.terapie. Špec.GČ:rozdiely sa tykaju hlavne Met.vyskumu,prakt.alp.vysledkov. DeDič:rodokmen.metodu,vysk.dôjčiat,populač.vys,študuje karyotypy,gen a biochem.metody Ľud.genom:z mol.DNA s obsh.asi 3mld.nukleo.-30-40tis.genov Dedič.znaky:z b-iek blastuly (preimplantač.diag),z plodu a placenty (prenálna diag),z jadr.b-iek po narodeni (postnatalne) Ochorenia:a)monogenne ochor.-och,pri kt.su jendotl.fenotyp.kategor.podmienene mutaciou na 1lokuse.Mutaciou genu * zmeneny enzym-zmena metabol.následok:hromadenie alebo chybanie medziprod.vysledkom je parolog.stav. b)nadorove o.:* ako dôsled.mutacii na g.riadiacich proces bunk.delenia Štúd.karyo.čl.:chr.vyšetr:krvi,kost.drene,koze,amniocentezy,DNA testov Gen.strining:dlhod.sledovanie gen.rizik.ľudi a rodin -vyhl.ludi s urč.genotypom alebo karyotyp.,umož.postup.odhaľ.liečit.dedič.chorob,upresnenie diagn a vyuz.new poznatkov mol.gen.s cielom uspes.liecenia Gen.poradens:komplex.gent.sluzba,na zisk inf.o dedičn.-zhot.rodoknmena,stanov.klinic.a genet.diagnozy,stanov.prognozy,odporučenie postupu. Nepatolog.premenliv: štúd.takych foriem gen.premenliv.jednotl.znakov a vl.,kt.urč.genet.vylucnost-identitu jedinca -norm.znaky a f-cie cloveka -analyza dedič.norm.znakov a vl.pomaha odhalit gen.premenl.ludnes.populacie
 
Copyright © 1999-2016 News and Media Holding, a.s. - všetky práva vyhradené. Publikovanie alebo šírenie obsahu je zakázané bez predchádzajúceho súhlasu.