Tento článok bol vytlačený zo stránky http://referaty.atlas.sk

 

Anémie u detí

Všeobecný princíp pri vyšetrení anémie:
A. rodinná anamnéza so zameraním na výskyt anémie, žltačky, cholelitiázy, splenektómie u príbuzných novorodenca
B. pôrodná anamnéza – otázky smerujú na pôrodný mechanizmus
- polohu plodu
- trvanie I a II. doby pôrodnej
- stav novorodenca po pôrode
- príznaky nasvedčujúce pre pôrodnú traumu s rizikom krvácania
C. Fyzikálne vyšetrenie zamerané na príčinu anémie:
- akútne krvné straty – šok, zlá perfúzia, acidóza, tachykardia, dyspnoe
- chronické krvné straty- bledosť, zjavné známky respiračného disstresu alebo dráždivosti
- chronická hemolýza – bledosť, ikterus, hepatosplenomegália
- čas manifestácie prvých klinických prejavov – odpstup od pôrodu
poznámka: anémia prítomná už pri pôrode je spôsobená ťažkou hemolýzou z imunologických príčin alebo krvácaním
- anémia objavujúca sa za 24 hodín po pôrode býva spôsobená krvácaním alebo neimunologickou hemolytickou poruchou
- anémia zo zníženej produkcie erytrocytov obvykle nezačína v prvých troch mesiacoch po pôrode
D.Laboratórne vyšetrenie:
- kompletný krvný obraz – hodnoty Hb a Ht kapilárnej krvi sú o 3,7 % vyššie ako hodnoty venóznej krvi
- počet retikulocytov – zvýšený je u chronických krvných strát a hemolýzy, znížený u infekciía deficite erytropoézy
- krvný náter – typická morfológia ( hypochrómne mikrocyty u chronických krvných strát, sférocyty u kongenitálnej sférocytózy)
- Coombsonov test a hladina bilirubínu
- sonografia dutiny brušnej a CNS
- sérologické, virologické a baktériologické vyšetrenie pri podozrení na možnú infekciu
- vyšetrenie rodičov – krvný obraz, náter, krvné skupiny, erytrocytárne enzýmy – G6PDH, pyruvát kináza,..
- vyšetrenie kostnej drene – v prípadoch kongenitálnej hypoplasticej anémie alebo nádora

TABUĽKA 1
Skríning
Odporúčanie pre anemické deti
1.U.S. Preventive Services Task Force odporúča skríning hemoglobínu alebo hematokritu medzi šiestym až dvanástym mesiacom u vysoko rizikových novorodencov. Vysoké riziko zahŕňa nasledovné: novorodenci žijúci v zlých sociálnych podmienkach, imigrantov z rozvojových krajín, narodených pred termínom a novorodencov s nízkou pôrodnou hmotnosťou, u novorodencov, ktorých hlavným pokrmom je kravské mlieko.
2. Odporúčania Americkej akadémie rodinných lekárov sú rovnaké ako U.S. Preventive Services Task Force.
3. Americká akadémia pediatrov odporúča vykonávať skríning hemoglobínu alebo hematokritu vo veku 6, 9 alebo 12 mesiacov u všetkých novorodencov.

Hlavný postup:
Množstvo detí s anémiami je asymptomatických, pri rutinných vyšetreniach sa však zistí abnormálny hemoglobín alebo hodnota hematokritu (Tabuľka 1). Dieťa s anémiou môže byť bledé, unavené a žltasté, avšak môže ale nemusí byť kriticky choré.
Organizmus novorodenca spracováva a uchováva železo počas prvých pár mesiacov života. Preto, u novorodencov narodených v termíne, do šiestich mesiacov je nedostatok železa zriedkavou príčinou anémie. U prematúrnych novorodencov, nedostatok železa sa môže vyskytovať až po tom, čo sa zdvojnásobí pôrodná hmotnosť. Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) sa prejavuje viac u jedincov mužského pohlavia. Nedostatok pyruvát kinázy je autozomálne recesívne ochorenie a je spojený s chronickou hemolytickou anémiou. História nutričnej deficiencie, piky alebo geofágie vyplýva z nedostatku železa v potrave. Epizodická akútna hemolýza. Zvyčajne po infekciách, po požití niektorých liekov sa vyskytuje pri nedostatok G6PD . Rekurujúce infekcie sú typické pre aplastickej anémie. Ťažké infekcie poukazujú na apláziu červených krviniek. Rekurentné hnačky zvyšujú suspekciu malabsorbcie a okultného krvácania pri celiakálnej sprue a zápalových ochorení čriev.

Fyzikálne vyšetrenie je dôležité, ale môže byť nespoľahlivé u množstva detí s anémiou. Zistenie ,ktoré podnecuje chronickú anémiu zahŕňa podráždenosť, bledosť (zvyčajne neviditeľná pokiaľ hodnoty hemoglobínu neklesnú pod 7 g per dL [70 g per L]), glositída, systolický šelest, rastová retardácia a poškodenie nechtového lôžka. Deti s akútnou anémiou sa často prezentujú dramatickejie s klinickými nálezmi zahŕňajúcimi žltačku, tachypnoe, tachykardia, splenomegália, hematúria a kongestívnym zlyhaním srdca.

Fyziologické zmeny v červenom krvnom obraze novorodenca po pôrode:
1. Hladiny erytropoetínu (EPO) v prenatálnom období a v dobe pôrodu sú enormne vysoké a erytropoéza je vysoko aktívna
2. Novorodenci, u ktorých došlo v intrauterinnom období k placentárnej insuficiencii alebo k opozdeniu rastu, majú vyššie hladiny erytropoetínu a adekvátne vyšší stupeň erytropoézy ako majú novorodenci z fyziologických gravidít.
3. Dobré okysličenie tkanív po pôrode znižuje produkciu EPO. Počas prvého týždňa života klesá jeho hladina na nedekovateľné hodnoty.
4. V pupočníkovej krvi sa retikulźa pohybuje medzi 3 -7 % . Medzi 5. -7. dňom po pôrode klesá na menej ako 1 %.
5. V periférnej krvi sa môžu vyskytovať tiež normoblasty.
6. Prežívanie erytrocytov u novorodenca je kratšie, hlavne preto, že permeabilita ich membrány je pre Na a K vyššia a erytrocyt je fragilnejší
7. Erytrocyty novorodenca sú väčšie ako erytrocyty dospelých a majú vyšší obsah hemoglobínu
8. V dobe pôrodu je viac ako 80% hemoglobínu zastúpené fetálnym hemoglobínom. Produkcia HbA začína od 34. gestačného týždňa. Jeho produkcia prudko stúpa po pôrode.
9. HbA ma vyšší obsah 2,3 DFG, ktorý umožňuje lepšie uvoľňovanie kyslíka z hemoglobínu a tým aj lepšiu oxygenáciu tkanív.
10. Postnatálna supresia erytropoézy v kombinácii s expanziou krvného objemu zapríčinená rýchlym rastom novorodenca vedie k postupnému znižovaniu hladín hemoglobínu. Pokles začína koncom prvého týždňa života a vrcholí medzi 8. -12. týždňom po pôrode. Oxygenácia tkanív sa znižuje, čo následne vedie k opätovnej stimulácii erytropoézy. Tomuto prechodnému útlmu produkcie erytrocytov sa u zrelých novorodencov vraví fyziologická anémia.
11. So zvyšujúcou sa erytropoézou v období medzi 2. -3. mesiacom života, pri adekvátnych dodávkach železa ( 1-2 mg/ kg/deň ) sa koncentrácie hemoglobínu zvyšujú až dosiahnu priemerných hodnôt okolo 125 g/l, ktoré zostávajú nemenné v rannom kojeneckom veku.
12. Bezprostredné pôsobenie erytropeotínu spočíva v uvolňovaní Fe z transferínu. Novorodenec využíva ďaleko ľahšie Fe z transferínu. U rýchlo rastúcich novorodencov ( catch up growth) , s nedostatočných kalorickým príjmom, sú hladiny transportných bielkovín a hlavne transferínu výrazne znížené.
Laboratórne vyhodnotenie
Anémia je definovaná ako zníženie koncentrácie hemoglobínu a masy červených krviniek v porovnaní ako prislúcha danému veku. V skríningových situácií sa obvykle získava iba hladina hemoglobínu . Dôležité je však vyšetriť stredný objem erytrocytu, na základe ktorého definujeme anémiu ako mikrocytovú, normocytovú a makrocytovú. Po určení diferenciálnej diagnostiky založenej na MCV, môžu postupovať klinici v aditívnych diagnostických postupoch.
Najčastejšou formou mikrocytovej anémie je nedostatok železa spôsobený neadekvátnym prívodom v potrave. Je to obvykle ľahko kurabilný náhradou doplnkového železa a skorá intervencia pôsobí preventívne proti narušeniu kognitívnych funkcií. Menej častou príčinou mikrocytovej anémie sú thalassemia a otrava olovom.
Normocytová anemia má mnoho príčin, ktoré nám sťažujú diagnostiku. Množstvo retikulocytov môže pomôcť v urovnávaní diferenciálnej diagnostiky, avšak aditívne testy sú nevyhnutné na vylúčenie alebo potvrdenie hemolýzy, hemoglobinopatie, membránových defektov a enzýmopatií.
Makrocytová anémia môže byť spôsobená nedostatkom kyseliny listovej, vitamínom B12, hypotyroidizmom a pečeňovými ochoreniami. Tento typ anémie nie je u detí častý. (Am Fam Physician 2001;64:1379-86.)

Ďalší postup diferenciálnej diagnostiky anémií zahŕňa príznaky v periférnej krvi a určovanie počtu retikulocytov. Patologické nálezy v periférnej krvi môžu indikovať etiológiu anémií založenej na morfológii erytrocytov. Bazofilné bodkovanie reprezentuje agregované ribozómy, môžu byť viditeľné pri talasemických syndrómoch, nedostatku železa a otrave olovom. Howell-Jollyho telieska jadrové pozostatky nachádzané pri asplénii, pernicióznej anémii a niekedy nedostatku železa. Cabotove prstence sú tiež jadrové pozostatky a vyskytujú sa pri otrave olovom, pernicióznej anémii a hemolytickej anémii. Heinzove telieska sú denaturované zhluky hemoglobínu a vyskytujú sa pri talasémii, asplénii, chronických pečeňových ochoreniach.

Množstvo retikulocytov (alebo percento) pomáha rozlíšiť hypoproduktívnu anémiu (znížená produkcia erytrocytov) od deštruktívnych procesov (zvýšená deštrukcia erytrocytov). Nízky počet retikulocytov pomáha indikovať poškodenie kostnej drene alebo aplastickú krízu, zatiaľ čo vysoké množstvo indikuje hemolytický proces alebo aktívne straty erytrocytov. Korigované množstvo retikulocytov upravuje rozdielnosti medzi hematokritom a je presnejším indikátorom erytrooetickej aktivity. Korigovaný počet erytrocytov nad 1.5 znamená zvýšenie produkcie erytrocytov. V prípade zníženého prežitia erytrocytov, kostná dreň normálne odpovedá zvýšenou produkciou retikulocytov, zvyčajne vyššou ako 2 percentá alebo absolútnym množstvom vyšším ako 100,000 buniek na mm3 (100 3 106 na L).
Ak je diagnóza aj po iniciálnych laboratórnych nálezoch diagnóza stále nejasná, sú potrebné iné potvrdzujúce štúdie. Testy určujúce či MCV je nízke zahŕňajú vyšetrenie hladiny železa v sére, väzobnú kapacitu železa a hodnoty olova. Vyšetrujeme aj hodnotu sérového feritínu, ktorá ako prvá klesá u pacienta s nedostatkom železa a je senzitívna a špecifická. Ak je suspektná hemolýza, napomáha nám priamy Coombsov test, vyšetrenie G6PD, hemoglobínová elektroforéza ,laktátová dehydrogenáza (LDH), haptoglobín a bilirubín (priamy) . Pri anémii u detí so zvýšenou hodnotou MCV by mal lekár vyšetriť vitamín B12, kyselinu listovú a hodnoty tyroidálnych hormónov.

Ostatné testy zahŕňajú vyšetrenie erytrocytových enzýmov ( enzýmopatie), osmotickú fragilitu na potvrdenie či vylúčenie hereditárnej sférocytózy, vyšetrenie hemoglobínu na diagnostiku hemoglobínopatií, vyšetrenie membránových proteínov na určenie membránopatií a cytogenetické štúdie. Za určitých okolností ako je suspektná hematologická malignita, je indikované vyšetrenie kostnej drene.
Typizácia anémií založená na MCV

Mikrocytová anémia
Najčastejšou formou mikrocytovej anémie je anémia z nedostatku železa v potrave. I anémia z nedostatku železa môže byť spôsobená neschopnosťou tolerovať kravské mlieko. Štúdie v USA ukázaly, že až u jednej tretiny detí, ktoré sú v veku od narodenia do jedného roku vystavené mliečnej bielkovine, dochádza k stratám krvi stolicou. Opakované, hoci mikroskopické straty krvi vyvolané odlupovaním črevnej bunkovej výstelky znamenajú aj stratu železa.
Vážny nedostatok železa je zvyčajne ľahko diagnostikovateľný; aj keď miernejšie nedostatku železa robia väčšie ťažkosti. Nízky MCV a zvýšená distribúcia erytrocytov podporuje diagnózu nedostatku železa. RDW je index variability veľkosti erytrocytov (anizocytóza), ktorá je najskoršou manifestáciou nedostatku železa.
Klinický obraz: symptómy sideropenickej anémie sú nešpecifické. Pacienti prichádzajú s príznakmi inej základnej choroby. Vyskytuje sa však unavenosť, bolesti hlavy, bledosť, podráždenosť, palpitácie, anorexia. Tachykardia a kardiomegália vznikajú až pri ťažkom stupni anémie. Pozorujeme poruchu bunkovej imunity s opakovanými infekciami, piku, pagofágiu, koilonychiu, cheilitídu, Kellyho – Pattersonov syndróm a ďalšie príznaky.

Talasémie sú geneticky podmienené ochorenia chybou v géne pre globínové reťazce. U pacientov s talasémiou alfa alebo beta reťazec globínu nemôže byť syntetizovaný v dostatočnom množstve. Tento deficit vedie k rozdeleniu na a-talasémiu alebo b-talasémiu. Talasémie sú sprevádzané súčasným výskytom neúčinnej ersytropoézy a hemolýzy .

TABUĽKA
Americká akadémia komunity pediatrov odporúča tieto nutričné upozornenia k prevencii nedostatku železa:
1. Kojiť šesť až 12 mesiacov
2. V prípade používania prípravkov, použiť iba prípravky obohatené železom
3. Žiadne kravské mlieko počas prvého roku života vzhľadom na okultné GIT krvácanie.

Mentzerov index (www.doi.wiley.com) bol navrhnutý na odlíšenie talasémie od anémie nedostatku železa. Vyrátava sa pomerom RBC ku MCV. Ak je kvocient menší ako 13, pravdepodobnejšia je talasémia, a ak je kvocient väčší ako 13, pravdepodobnejšia je deficiencia železa. Ak sa CBC nemení od štyroch do šiestich týždňov po suplementácii Fe, robíme vyšetrenie hemoglobínu – elektroforézou.
Iné príčiny mikrocytovej anémie je intoxikácia olovom a sideroblastová anémia. Otrava olovom je diagnostikovaná na základe elevovaných hodnôt sérového olova a podľa náter periférnej krvi. Získané a vrodené formy sideroblastickej anémie sú v detstve veľmi zriedkavé.

Normocytové anémie
Určenie a diagnóza normocytových anémií u detí je klinicky obtiažnejšia. Najprv je potrebné zistiť masu retikulocytov na potvrdenie zníženej produkcie alebo zvýšených strát erytrocytov. Ak je zvýšená deštrukcia, množstvo retikulocytov bude vysoké, LDH a priamy bilirubín budú zvýšené a tiež budú prítomné znaky deštrukcie erytrocytov v periférnej krvi ( schistocyty, kosáčikovité bunkys, slzičkovité tvary a poikilocytóza). So zníženou produkciou erytrocytov, množstvo retikulocytov bude znížené relatívne vo vzťahu ku koncentrácii hemoglobínu. Robíme aj vyšetrenie kostnej drene.

Infekcia parvovírusom B19 (piata choroba) je častou príčinou supresie kostnej drene . U zdravých detí sa vyskytuje rad hematologických komplikácií.
Enzýmové deficity ako je deficiencia G6PD a pyruvát kinázy sú charakterizované záchvatovitou hemolýzou počas stresu. Nedostatok G6PD je najčastejšou enzýmopatiou, oxidatívny stres môže iniciovať dramatickú hemolytickú anémiu. Manifestuje sa žltačkou ako aj inými znakmi a symptómami z nízkej hladiny hemoglobínu. Redukované množstvo G6PD potvrdzuje diagnózu, avšak môže byť aj normálne. Vtedy sa testovanie opakuje o niekoľko mesiacov . Niektoré nemocnice začali robiť testovanie G6PD a pyruvát kinázy ako súčasť novorodeneckého skríningu pred prepustených z nemocnice.

Macrocytové anémie
Macrocytové anémie u detí sú zriedkavé, zapríčinené sú nedostatkom vitamínu B12 and folátov. Inými príčinami sú chronické pečeňové ochorenia, hypotyreoidizmus a myelodysplastické choroby.
Nedostatok kyseliny listovej vyplýva väčšinou z inadekvátneho prijmu potravou. Ľudksé a kravské mlieko obsahuje adekvátne množstvo kyseliny listovej.
Nedostatok vitamínu B12 je tiež zriedkavý. Kongenitálna perniciózna anémia vyplýva z neschopnosti sekrécie žalúdočného intrinsic faktora. Neurologické symptómy sa objavujú od deviatich mesiacov veku v závislosti od zdrojov vitamínu B12 pri narodení.

Zdroje:
American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. The use of whole cow's milk in infancy. Pediatrics 1992;89:1105-9. -
www.ahrq.gov/clinic - www.ahrq.gov/clinic

Koniec vytlačenej stránky z http://referaty.atlas.sk